罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

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  北京11月5日电 (记者张梦然)英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现,一名女人女人男人体内的另两个多APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对11000名哥伦比亚人的研究中发现的,那些人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。

  大主次阿尔茨海默病的致病由于尚不明确。就说 我,少主次携带另两个多早老素1(presenilin 1)蛋白基因特定突变的人更容易患上阿尔茨海默病,就说 我基本后会在不怎么年轻时(通常从40多岁刚刚刚开始 )就发展出认知间题图片和痴呆症。

  此次研究中,一名女人女人男人的大脑淀粉样蛋白病理改变程度较高,这也是阿尔茨海默病的一大结构。就说 我,你或多或少女人女人男人并没人无缘无故出先与该病相关的症状。美国麻省总医院、麻省眼耳医院Schepens眼科研究所与哈佛大学医学院眼科系以及Banner阿尔茨海默病研究所的科学家们,一起去去研究了她的基因组,发现除致病突变外,她还携带另两个多APOE基因的罕见突变,名为“Christchurch”。

  研究人员认为,你或多或少突变可能抵消了早老素1突变的有害作用,由于该女人女人男人脑内的淀粉样病理改变程度虽高,但却并没人患上该疾病。你或多或少女人女人男人的认知健康无缘无故维持到70多岁。经不多 次实验,团队认为你或多或少突变可能破坏了APOE与阿尔茨海默病有关糖类的结合,从而产生了保护作用。

  团队总结称,你或多或少案例研究为阿尔茨海默病发展、治疗和潜在预防的相关机制带来了新的认识,并为开发阻断疾病进展的干预手段提供了首个已知候选基因。

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  阿尔茨海默病的治疗,近几天可能中国发明家 的新药上市,成为舆论热点。然而目前各种疗法加带一起去,就说 我能延缓病情,不需要 治愈。或许基因疗法会是两种彻底的出理 方案。尽管阿尔茨海默病困扰相当大比例的人群,但对抗它的基因并未散播流传,这可能可能发病基本后会 老年,不能助 抑病基因获得优势。人工干预是我不好都不需要 让新发现的抑病基因在更多病例中展现威力。